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segunda-feira, 21 de agosto de 2017

Tema 319 – Novidades do congresso – Parte 5: Dor e NF


A dor crônica, forte e de difícil tratamento pode ser uma das complicações das neurofibromatoses (ver  AQUI post anterior), entre elas a Schwannomatose, cuja principal característica é a presença de múltiplos tumores periféricos (schwannomas) acompanhados de dor neuropática de difícil tratamento (ver abaixo a Tabela com os medicamentos atualmente disponíveis para o tratamento da dor nas NF).

No último Congresso sobre NF, realizado em Washington em 2017, o Dr. Steven Matsumoto, da Universidade Central da Flórida nos Estados Unidos, apresentou os resultados de seus estudos sobre os mecanismos da dor na Schwannomatose, os quais podem abrir um novo caminho no tratamento desta grave complicação.

Traduzi e adaptei para este blog o trabalho apresentado.

Um grande número de pessoas com Schwannomatose apresenta dor intratável. Esta dor pode ocorrer na ausência de um tumor visível e nem sempre é aliviada pela retirada de um tumor encontrado.

Este achado clínico indica que a dor que afeta as pessoas com Schwannomatose não está estritamente relacionada ao crescimento dos tumores e nem à compressão mecânica de nervos pelos schwannomas.

Uma proporção das pessoas com Schwannomatose apresenta mutações no gene SMARCB1 (também chamado de gene INI1, BAF47 ou SNF5). Neste estudo, os autores conseguiram induzir uma mutação no gene SMARCB1 das células de camundongos, mutação esta que não causa alterações na anatomia, nem no crescimento e funcionamento das células nervosas dos nervos periféricos.

No entanto, os camundongos com esta mutação apresentam maior sensibilidade à dor, ou seja, ou seja, um determinado estímulo doloroso é percebido como mais forte por estes animais.

Os pesquisadores perceberam que as células dos gânglios dorsais dos nervos sensitivos destes camundongos geneticamente modificados apresentam maior quantidade de canais de cátions e íons, chamados TRPV1, os quais podem ser ativados por diversos estímulos dolorosos, inclusive a capsaicina, um agente químico encontrado nas pimentas.

Além disso, perceberam que estas células nervosas geneticamente modificadas também apresentaram maior expressão de outro gene envolvido na dor, o gene do peptídeo relacionado à calcitonina.

Finalmente, o metabolismo do cobalto foi alterado pela mutação do gene SMARCB1, o que indica maior atividade dos mecanismos da dor nestas células.

Todas estas alterações foram também encontradas na análise histoquímica em culturas de células retiradas de tumores de pessoas com Schwannomatose.

Em conclusão, o conjunto de dados obtidos neste estudo com camundongos sugere que o mecanismo da dor na Schwannomatose seja dependente de um fator ou de fatores secretados pelas células de Schwann, que induzem a expressão de mediadores da dor nos neurônios sensitivos.

Este estudo abre um novo olhar para o tratamento da dor na Schwannomatose (e talvez também para as outras formas de NF), pois nos alerta para a possibilidade de a dor existir sem tumores ou compressões visíveis, o que necessita de uma abordagem mais ampla e medicamentosa do que exclusivamente cirúrgica.

Veja mais informações sobre a dor nas neurofibromatoses:
AQUI e AQUI e TAMBÉM AQUI



quarta-feira, 16 de agosto de 2017

Tema 318 - Boas notícias para quem tem a forma segmentar da NF1 – Atualização 2017

A Dra. Luciana Baptista Pereira é professora de dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais e minha amiga e nossa colaboradora no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG. Ela enviou-me um artigo científico recente e interessante, que vale a pena comentar para atualizarmos nossos conceitos sobre uma forma mais rara de NF1, a chamada forma segmentar, sobre a qual já falei neste blog (ver aqui: https://lormedico.blogspot.com.br/2015/06/apenas-manchas-cafe-com-leite-de-um.html ).

O estudo foi realizado pelo Dr. Igor Vázquez-Osorio e colaboradores da das cidades de Gijon e Madri, na Espanha, e publicado em 2017 na revista científica Pediatric Dermatology (ver aqui https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28318056 em inglês).

Eles estudaram 40 pessoas com a forma NF1 em mosaico que foram diagnosticadas num período de 30 anos de atendimento nos hospitais daquelas cidades espanholas.

Para começar, o nome atual sugerido para esta forma de neurofibromatose do tipo 1 é NF1 em MOSAICO, ou seja, uma situação em que a doença se desenvolve depois da fecundação do óvulo e se manifesta em apenas algumas partes ou segmentos do corpo.

As NF1 em mosaico podem ser divididas em quatro grupos de acordo com os achados clínicos:

1) Apenas manchas café com leite e efélides

2) Apenas neurofibromas cutâneos

3) Manchas café com leite, efélides e neurofibromas

4) Neurofibromas plexiformes isolados

O diagnóstico da NF1 em mosaico deve ser realizado apenas depois dos 6 anos de idade, pois até esta idade outros sinais podem aparecer.

No estudo realizado foi observado que em 62% das pessoas com a NF1 em mosaico também ocorreu hiperpigmentação na área afetada em comparação com a coloração das partes não afetadas.

Nenhuma das pessoas com NF1 em mosaico desenvolveu complicações oculares (gliomas), nem hiperintensidades em T2 na ressonância do encéfalo, por isso não há indicação para a realização de ressonância magnética sem sintomas a serem investigados.

Algumas complicações foram encontradas nas pessoas com NF1 em mosaico:

a) Escoliose 10%

b) Problemas de fala 5%

c) Epilepsia 5%

d) Tumores 5%

e) Linfoma de Hodgkin 2,5%

f) Xeroderma pigmentoso 2,5%

No entanto, os pesquisadores concluíram que estas complicações não indicam maior risco para a saúde das pessoas com a forma da NF1 em mosaico.

O aconselhamento genético no momento de ter filhos é parte obrigatória do acompanhamento clínico das pessoas com a forma completa da NF1. Diante da possibilidade de os ovários ou os testículos serem afetados pela forma da NF1 em mosaico, é prudente a consideração de uma possibilidade pequena de transmissão da doença para a geração seguinte. Neste caso, mesmo que um dos pais tenha a NF1 na forma em mosaico, uma possível criança acometida terá a forma completa da NF1.

Como diagnóstico diferencial, é preciso considerar também a pequena probabilidade de ser uma forma em mosaico da Síndrome de Legius.

Em conclusão, parece que a forma da NF1 em mosaico apresenta baixo risco de complicações, mas, devido a série de casos estudados foi realizada com crianças, é prudente o acompanhamento clínico especializado ao longo da vida.

sexta-feira, 11 de agosto de 2017

Tema 315 – Novidades do congresso - Parte 4: novo medicamento em estudo para alterações de comportamento na NF1

As alterações comportamentais são uma das complicações da NF1 e ainda não temos um tratamento específico, seguro e eficaz para este problema. Por isso, alguns estudos laboratoriais tentam encontrar um medicamento capaz de melhorar a vida das pessoas com NF1. Um destes estudos [1] foi realizado na Universidade de Radboud na Holanda e foi apresentado pela Dra. Michaela Fenckova no Congresso de 2017, que traduzi e adaptei para este blog.

“A “habituação” é uma capacidade mental de suprimir nossa reação diante de um estímulo que sugere perigo, quando este estímulo se repete sem nos causar danos. A habituação é uma aquisição importante no processo de aprendizado. Ela serve para filtrar informações que não são relevantes e representa uma habilidade necessária para o desenvolvimento de funções cognitivas mais complexas.

Dificuldades de habituação têm sido relatadas em diversas doenças que apresentam problemas cognitivos e comportamentais, incluindo os transtornos no espectro do autismo.

Para determinar as bases genéticas da habituação e sua relevância para estudos em seres humanos, o grupo de pesquisadores estuda a habituação das moscas de banana (Drosophila) com genes alterados para determinadas funções neurais. Os genes alterados estão relacionados com o processo de aprendizado nestes animais e em também seres humanos.

Eles encontraram mais de 100 genes relacionados com a dificuldade de habituação da Drosophila que também estão presentes no transtorno no espectro do autismo e suas alterações comportamentais. Além disso, vários destes genes se caracterizam por uma ativação excessiva de um processo bioquímico nas células nervosas (uma via chamada Ras-MAPK) que também acontece nas pessoas com NF1 e outras doenças do grupo denominado de “rasopatias”.

Os pesquisadores verificaram que a dificuldade de habituação na NF1 e nas rasopatias parece estar ligada a esta via superativada num grupo de neurônios chamados “gabaérgicos”. Verificaram também que esta superativação dos neurônios pode ser parcialmente corrigida com um medicamento chamado Lamotrigina, que corrigiu as dificuldades de aprendizado em camundongos geneticamente modificados para NF1. Depois destes resultados animadores com os camundongos a Lamotrigina está sendo estudada em seres humanos (um projeto chamado NF1-EXCEL). 

Ver AQUI mais informações sobre esta pesquisa que está sendo realizada na Holanda (em inglês).

O grupo de pesquisadores concluiu que seu modelo de estudo de habituação em Drosophila está pronto e é altamente eficaz para ser usado no esclarecimento das dificuldades de aprendizado na NF1 e para testar novos medicamentos. Seus resultados até agora sugerem que a dificuldade de habituação seja um dos mecanismos fundamentais nas dificuldades cognitivas e comportamentais na NF1.

Seu projeto seguinte é avaliar a habituação em pessoas com NF1 para poderem transportar os dados dos estudos com a Drosophila para seres humanos. “

Estes estudos apresentam uma nova promessa para um futuro breve o alívio desta complicação tão frequente entre as pessoas com NF1, até porque a Lamotrigina é um medicamento relativamente bem conhecido, uma vez que já é usado no tratamento das convulsões.






[1] Título: Aprendizado da habituação em Drosophila: uma plataforma para identificar drogas que melhoram a cognição e os problemas comportamentais na NF1 e outras rasopatias.

segunda-feira, 7 de agosto de 2017

Tema 317 - Nova cartilha para melhorar o sono

A partir de hoje está disponível neste blog uma cartilha que pode ajudar as pessoas com NF a melhorarem sua qualidade de vida dormindo melhor (veja ao lado).

Estra cartilha foi criada inicialmente a pedido do Professor Marco Túlio de Mello para o grupo de cientistas que estudam o sono na Universidade Federal de São Paulo.

Foram diversas cartilhas destinadas a motoristas profissionais, ferroviários e pilotos comerciais, mas podem ser úteis a todas as pessoas com dificuldades para dormir bem.

Aproveitem.

sexta-feira, 4 de agosto de 2017

Tema 316 – Terapia de integração sensorial na NF1?

Diversas famílias têm me perguntado qual seria a melhor forma de terapia ocupacional para suas crianças com NF1. Tenho sugerido a terapia de integração sensorial, embora ainda não tenha sido realizado um estudo científico para responder exatamente se esta forma de terapia é eficiente nas crianças com NF1 e se é mais eficiente do que outras formas de tratamento.

Em outras palavras, é apenas minha opinião baseada na experiência clínica de algumas famílias que realizaram esta forma de tratamento e obtiveram melhora no quadro cognitivo e comportamental das suas crianças com NF1.

Então, para responder o que é este tipo de tratamento, pedi à terapeuta ocupacional Caroline Machado Barini que escrevesse um texto para este blog sobre este tema. A resposta dela segue abaixo e fico muito grato pela sua colaboração.

A imagem acima é da Clínica Ludens de Terapia Ocupacional, em Campinas, SP.


Terapia de Integração Sensorial

"Todos nós, seres humanos, percebemos o meio em que vivemos através dos nossos sentidos, sendo eles a visão, a audição, o tato, o olfato e o paladar, assim como também recebemos estímulos sensoriais por meio de alguns sistemas, sendo os principais deles o sistema vestibular e o proprioceptivo.

O sistema vestibular está localizado em nosso ouvido interno e é responsável pela manutenção do equilíbrio. Já o sistema proprioceptivo possibilita que as pessoas percebam a localização, posição e orientação de seu corpo no espaço, sem o auxílio da visão.

Muitas vezes em nosso dia a dia, realizamos uma ou mais ocupações diárias e acionamos alguns destes sentidos sem prestarmos atenção no quanto uma tarefa aparentemente simples pode exigir um processamento sensorial complexo.

Vou dar um exemplo: enquanto carregamos as compras do supermercado e nos aproximamos da porta de casa, é necessário que alcancemos a chave, muitas vezes guardada em uma bolsa ou no bolso da calça. Estamos acionando o tato para carregarmos as sacolas, a visão para aproximarmos da casa, o sistema vestibular enquanto andamos e o proprioceptivo para pegarmos a chave sem o auxílio da visão.

Em determinadas situações, nosso cérebro pode ficar confuso ao tentar assimilar vários estímulos de uma vez só, o que caracterizaria em uma dificuldade no processamento sensorial. Darei um exemplo disso e alguns poderão se identificar: quando lemos algum texto com o carro em movimento, é comum que muitas pessoas sintam mal-estar e enjoo. Isso acontece porque a visão está sendo acionada para a leitura, ao mesmo tempo em que o ouvido percebe os ruídos ao redor enquanto o carro está andando e acionando o sistema vestibular. No entanto, quando isso acontece, a pessoa interrompe a leitura, respira fundo e em alguns minutos o mal-estar desaparece. Como isso não interfere na vida da pessoa e ela consegue seguir normalmente com seus afazeres diários, não caracterizamos como um transtorno do processamento sensorial, apenas houve uma dificuldade momentânea.

Por outro lado, há situações em que algumas crianças não conseguem assimilar os diferentes estímulos sensoriais do ambiente e encontram dificuldades em manter sua atenção na escola, apresentam comportamento agitado, não aceitam o toque de uma outra pessoa e agem com agressividade, ou então não percebem o toque e não desviam sua atenção, podendo ser um sinal de que essa grande dificuldade em assimilar diferentes estímulos seja caracterizada como um possível quadro de transtorno do processamento sensorial, já que observa-se impacto significativo de seu desempenho em suas ocupações diárias.

Quando há um diagnóstico estabelecido pela equipe médica e foi identificado algum tipo de transtorno do processamento sensorial, a Terapia da Integração Sensorial é indicada, uma vez que seu objetivo é de organizar essas sensações para o uso no dia a dia.

A Terapia da Integração Sensorial foi desenvolvida pela Terapeuta Ocupacional Anna Jean Ayres, que iniciou seus estudos nesta área na década de 50. Ela descreve a Integração sensorial como “o processo neurológico que organiza as sensações do próprio corpo e do ambiente fazendo com que seja possível o uso do corpo efetivamente no ambiente”.

Desse modo, a Integração Sensorial providencia as informações necessárias para aparelhar o corpo e a mente, uma vez que une todas as nossas sensações, dá sentido a elas e é através das experiências e da interação com o mundo que as crianças se desenvolvem sensorialmente e amadurecem.

Os objetivos gerais do Terapeuta Ocupacional com formação em Integração Sensorial são: prover experiências sensoriais, auxiliar a criança na inibição e/ou modulação da informação sensorial; organizar a criança no processamento de respostas mais adequadas aos estímulos sensoriais; e promover oportunidades para o desenvolvimento de respostas adaptativas cada vez mais complexas, possibilitando que a criança tenha uma participação plena em suas atividades de vida diária.

Sendo assim, os procedimentos de Integração Sensorial são delineados para alcançar as funções sensoriais e motoras que ajudam a criança a aprender novas habilidades mais facilmente, incorporando necessariamente o interesse e motivação da criança, de modo que o Terapeuta Ocupacional desenvolve a intervenção num contexto de brincadeiras, que envolve cuidadosa seleção das experiências sensoriais (toque, movimento, sensações musculares e articulares), planejada individualmente para cada criança, com desafios, encorajamento, empatia, motivação e que conduzam a organização da criança e, portanto, de seu sistema nervoso.

A Terapia de Integração Sensorial bem aplicada, por um Terapeuta Ocupacional com treinamento específico nessa área, pode ser combinada com outras abordagens e contribuir muito para um desenvolvimento mais amplo da criança, possibilitando o resgate de seus papéis e das atividades que lhe são próprias, sem haver desgaste ou sofrimento ao interagirem com o seu meio e com as pessoas de seu convívio."

Caroline Machado Barini

Terapeuta Ocupacional


terça-feira, 1 de agosto de 2017

Tema 314 – Parte 3 - Novidades do congresso sobre NF: intervenção dietética para melhorar a fraqueza muscular na NF1

Em 2009 nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais publicou os resultados de um estudo científico, no qual verificamos que as pessoas com NF1 apresentam cerca da metade da força muscular das pessoas sadias (ver AQUI o artigo em inglês).

Desde então, outros estudos têm sido realizados nos Estados Unidos e na Austrália tentando compreender melhor como acontece esta perda de força nas pessoas com NF1. Com este objetivo, o Dr. Aaron Schindeler, da Universidade de Sidney, desenvolveu um modelo com camundongos geneticamente modificados que apresentam NF1 e também redução da força muscular.

Neste congresso de 2017 ele apresentou seu último estudo, no qual utilizou uma modificação na dieta dos camundongos e observou a melhora da força muscular. Veja abaixo a tradução adaptada do seu resumo em vermelho.

“Crianças com NF1 podem apresentar redução do tamanho muscular, fraqueza muscular generalizada e redução do controle motor, alterações estas que podem ter grande impacto em sua qualidade de vida.

A análise dos músculos de camundongos geneticamente modificados para NF1 tem mostrado a existência de uma miopatia metabólica (ou seja, uma disfunção do metabolismo do músculo). Nós também conseguimos observar esta mesma miopatia metabólica nas biópsias musculares de 6 pessoas com NF1.

Além disso, verificamos que a acumulação anormal de gordura dentro das células musculares dos camundongos geneticamente modificados foi dependente da quantidade de neurofibromina disponível, ou seja, quanto menos neurofibromina, mais gordura acumulada. Esta gordura acumulada consistia de gorduras neutras e ésteres de colesterol em grandes cadeias de ácidos graxos.

Ou seja, parece haver uma semelhança no metabolismo muscular entre os camundongos geneticamente modificados para NF1 e os seres humanos com NF1.

No estudo de Aaron e seus colaboradores, os camundongos com NF1 e fraqueza muscular depois de desmamarem foram colocados numa dieta especial enriquecida com ácidos graxos de cadeias curtas e médias e também receberam L-carnitina.


Comentário meu: a L-carnitina é uma substância sintetizada no fígado e fundamental para a utilização das gorduras como fonte de energia para o movimento dos músculos. Ela transporta as gorduras do citoplasma das células para o interior das mitocôndrias onde os ácidos graxos são oxidados e fornecem energia bioquímica para as contrações musculares (ver abaixo uma explicação sobre ela).


Depois de 8 semanas desta dieta rica em ácidos graxos de cadeias curtas e médias e L-carnitina, a força muscular dos camundongos aumentou 45% e houve uma redução de 71% das gorduras acumuladas nos músculos, em comparação com os animais que serviram de controle.

Em conclusão, este estudo forneceu evidência de que há uma miopatia metabólica na origem da perda de força muscular na NF1 e que demonstrou que a modificação dietética melhorou esta condição. ”


Quero dar nossos parabéns ao grupo do Dr. Aaron Schindeler por esta importante descoberta, pois sabemos que a redução de força diminui a capacidade para a vida e aumenta a chance de quedas das pessoas com NF1.

O próximo passo deve ser um estudo que verifique o efeito de uma dieta semelhante sobre a força muscular de seres humanos com NF1. Vamos torcer para que este estudo ocorra o mais breve possível e estamos dispostos a colaborar com ele.




Sobre a CARNITINA

O professor de Nutrição Márcio Leandro Ribeiro de Souza tem estudado o metabolismo das pessoas com NF1 no seu mestrado e doutorado e fez o comentário abaixo, o qual esclarece melhor o papel da L-carnitina.

“A carnitina é um cofator para a ação de algumas enzimas envolvidas no metabolismo lipídico. Na Nutrição, a carnitina geralmente é classificada como um aminoácido mais do que como uma vitamina. Como ela é formada por dois aminoácidos essenciais (lisina e metionina), ela acaba sendo registrada na Anvisa e nos produtos industrializados como um aminoácido. No entanto, como a carnitina não faz parte da lista dos 20 aminoácidos essenciais, ela acaba sendo considerada por alguns como vitamina.

A carnitina é usada por muitas pessoas para o emagrecimento, devido à sua propriedade de colocar o ácido graxo dentro da mitocôndria através das enzimas CPT1 e CPT2 (carnitina-palmitoil-transferase 1 e 2), que formam o complexo que leva esse ácido graxo para a mitocôndria.

No entanto, 75% do que precisamos de carnitina normalmente já são supridos pela dieta. Por outro lado, a maior parte da carnitina que consumimos por meio de suplementos não é absorvida pelo organismo. E em suplementos, a biodisponibilidade é baixa, em torno de 20%. Assim, absorvemos bem menos do que ingerimos.

Além disso, toda a porção não absorvida da carnitina ingerida é metabolizada pela microbiota patogênica, que acaba convertendo a colina e a carnitina em trimetilamina, que no fígado sofre ação da flavina monooxigenase e forma TMAO (óxido de trimetilamina), que pode ter relação com arteriosclerose.

Por isso, quando pensamos em suplementação de carnitina, sempre alertamos sobre a importância de que o intestino da pessoa esteja adequado antes dessa suplementação. ”


Em conclusão, espero que, por enquanto, nenhuma pessoa que ler este post comece a tomar carnitina para melhorar sua força muscular.


segunda-feira, 24 de julho de 2017

Tema 313 – Parte 2 - Novidades do congresso sobre NF: medindo o crescimento dos neurofibromas cutâneos

Tenho afirmado neste blog que a falta de um método confiável para a medida do crescimento dos neurofibromas cutâneos é uma das dificuldades que existem para o desenvolvimento de medicamentos capazes de impedir o aparecimento e aumento dos neurofibromas cutâneos ou mesmo diminuir seu tamanho.

No recente congresso sobre NF de 2017 em Washington, a pesquisadora Ashley Cannon do grupo do Dr. Bruce Korf da Universidade de Alabama em Birmingham, apresentou o primeiro estudo a mostrar uma história natural dos neurofibromas cutâneos. Veja abaixo a tradução livre do resumo em vermelho.

“Uma característica fundamental da NF1 é o desenvolvimento de neurofibromas cutâneos localizados. Eles se manifestam em 99% dos adultos com NF1 e são responsáveis pelos principais efeitos negativos da NF1 sobre a qualidade de vida. 

Estudos anteriores correlacionaram o crescimento dos neurofibromas cutâneos com a idade e gravidez, mas os dados longitudinais (ao longo do tempo) que dispomos ainda não são suficientes para que possamos construir uma história natural quantitativa destes tumores. 

O objetivo deste estudo é observar ao longo de um determinado tempo 22 adultos com NF1 usando medidas confiáveis para quantificar o número e o tamanho de seus neurofibromas cutâneos.

Ao longo de 8 anos de pesquisa, o volume (tamanho) dos neurofibromas cutâneos cresceu 2,3 vezes nas costas, 1,5 vezes no abdome e 1,4 vezes nos braços e pernas. O número de neurofibromas no mesmo período aumentou 3,2 vezes nas costas, 1,8 vezes no abdome e 0,4 vezes nos braços e pernas. 

Em conclusão, o estudo mostrou que os neurofibromas cutâneos aumentaram significativamente em número e tamanho ao longo de 8 anos na vida adulta, apesar de variações deste crescimento entre as regiões do corpo. ”

Agora, vamos aguardar a publicação do artigo científico completo para conhecermos em detalhes as técnicas de medida dos neurofibromas cutâneos.

quarta-feira, 19 de julho de 2017

Tema 312 – Parte 1 - Novidades do congresso sobre NF de 2017

O congresso sobre NF recentemente realizado em Washington trouxe diversas informações importantes e novos passos em direção ao melhor tratamento das pessoas com neurofibromatoses. Apresentarei a partir de hoje uma análise de alguns aspectos deste congresso que são interessantes para todos nós.

1) Para começar, quais as doenças mais discutidas e estudadas no congresso?

A NF1 ocupou mais espaço (70,3%) do que a NF2 (19,4%) e a Schwannomatose (5,5%). Até certo ponto, esta distribuição do interesse dos participantes reflete a ocorrência destas doenças no cotidiano. Relativamente, a NF2 recebeu um pouco mais de atenção do que sua incidência na população, pois apesar da NF2 ser cerca de 7 vezes menos frequente do que a NF1, a NF1 ocupou apenas 3,5 vezes a temática do congresso.

Parece-me natural que a NF1 receba mais atenção pois além de ser mais frequente (1:3000 pessoas) do que a NF2 (1:20000 pessoas), a NF1 é uma doença com maior complexidade clínica do que a NF2, pois envolve diversas complicações além dos tumores do sistema nervoso central (como problemas cognitivos, ósseos, vasculares, comportamentais e de malignidade).

Uma explicação para o relativo aumento da atenção para com a NF2 talvez seja a fase atual de busca por medicamentos eficazes que me parece mais avançada do que na NF1, uma vez que os mecanismos celulares talvez sejam mais homogêneos e mais conhecidos.

2) Qual o tipo de abordagem dos temas apresentados, envolvendo os aspectos clínicos ou voltada para os aspectos básicos?
Houve um discreto predomínio da abordagem clínica (54,5%) sobre os estudos básicos (40,6%) (em laboratório, com modelos celulares ou em animais). Esta distribuição do enfoque tem sido mais ou menos constante nos demais congressos que temos participado. Talvez um reflexo do próprio nível de conhecimento científico em que estamos nas neurofibromatoses, ou seja, ainda existe muito estudo a ser feito na área básica para que possamos avançar na clínica.

3) Quais os focos dos estudos realizados, no diagnóstico, no tratamento medicamentoso, no tratamento cirúrgico ou no estudo dos mecanismos das doenças?

Observei que houve um certo equilíbrio na distribuição do foco dos estudos, com o diagnóstico das doenças recebendo 35,2%, o estudo dos mecanismos básicos 30,3%, o tratamento medicamentoso 26,1% e o tratamento cirúrgico apenas 3%. Mais uma vez, parece-me que o nível atual do conhecimento científico se reflete nesta distribuição.

É interessante notar que o tratamento medicamentoso (especialmente para a NF2) foi o foco da atenção em cerca de quase 1/3 dos temas, o que deve animar as famílias que acham que há poucos estudos em busca de tratamentos para as NF além das cirurgias.

Em breve, voltarei com destaques do congresso que me parecem avanços importantes.




sexta-feira, 14 de julho de 2017

Notícias: Participação brasileira no congresso sobre NF em Washington

Dr. Nilton Alves de Rezende e Dra. Juliana Ferreira de Souza participaram ativamente do congresso anual promovido nos Estados Unidos pelo Children’s Tumor Foundation, em 2017, neste ano realizado em Washington. Comentarei em breve as novidades científicas deste congresso.

Veja abaixo um relato da Dra. Juliana Ferreira de Souza.

“Durante a última Conferência sobre Neurofibromatoses, organizada pela Children’s Tumor Foundation, entre os dias 10 e 13 de junho de 2017, em Washington, DC, Estados Unidos, tivemos (eu e o Dr. Nilton Rezende, representando o Centro de Referência em Neurofibromatose de Minas Gerais - CRNF) a oportunidade de compartilhar experiências referentes ao cuidado de pacientes e a nos atualizar quanto ao progresso nas áreas de pesquisa clínica e básica.

Este foi o décimo ano consecutivo de participação do CRNF no referido evento científico, desta vez com a apresentação do pôster de autoria do Dr. Bruno Cota ( Amusia is a common feature in neurofibromatosis type 1: impairment in musical perception and its eletrophysiological correlates - Amusia é uma característica comum na neurofibromatose tipo 1: comprometimento na percepção musical e seus correlatos eletrofisiológicos) e a apresentação oral do trabalho do doutorando Marcio Souza (Resting metabolic rate and adiposity assessment in individuals with neurofibromatosis type 1: comparing gold standard to conventional methods - Taxa metabólica de repouso e avaliação da adiposidade em indivíduos com neurofibromatose tipo 1: comparação do padrão-ouro aos métodos convencionais). Ambos os trabalhos geraram grande interesse por parte de médicos e pesquisadores de diversos centros de atendimento e pesquisa em Neurofibromatose (NF) ao redor do mundo.

A apresentação oral, na sessão dedicada às manifestações não tumorais das NF, foi ocasião em que recebi o gratificante reconhecimento público, por parte da comunidade científica dedicada ao estudo das NF, pela robusta e persistente contribuição do nosso CRNF para a melhor compreensão de diversas manifestações clínicas relacionadas às NF (desde 2007). Em especial pelo nosso pioneirismo na descrição e estudo das manifestações musculares e de aptidão física na Neurofibromatose tipo 1 (NF1), o que resultou em convite para participarmos, junto à três outros centros de pesquisa na Austrália e nos Estados Unidos, de um estudo multicêntrico, voltado para as manifestações musculares da NF1, a ser iniciado em breve.

Tal reconhecimento nos incentiva a prosseguir no esforço de produzir conhecimento científico na área das NF e a prestar o melhor atendimento clínico aos indivíduos acometidos por estas doenças. ”

Outro relato do congresso foi feito pelo pioneiro das Neurofibromatoses, Vincent M Riccardi, que também estava lá e a quem pedi uma avaliação do evento.

“A reunião foi melhor em parte porque as palestras de abertura foram principalmente dirigidas à NF1 e as reuniões com os convidados fora da sala de apresentação facilitaram discussões o dia todo. As apresentações da reunião deixaram esmagadoramente claro que a BIOINFORMÁTICA é uma aquisição muito necessária. ”
Link para fotos do congresso:
https://www.flickr.com/photos/childrenstumorfoundation/albums/72157682375426363

O Congresso do ano que vem será em Paris e esperamos estar lá novamente.
http://www.ctf.org/images/uploads/documents/NFC_2018_STD.pdf


Nas fotos abaixo, Dra Juliana ao final da mesa redonda e Dr Nilton diante do poster sobre amusia na NF1.




terça-feira, 11 de julho de 2017

Tema 311 – Nova parceria com a Hemominas permitirá triagem de crianças com NF1 e suspeita de doença vascular cerebral

Estamos muito animados com os entendimentos iniciais estabelecidos entre nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais e a Fundação Hemominas para a realização de um exame denominado DOPPLER TRANSCRANIANO, que nos permitirá a triagem de crianças com NF1 que apresentem suspeita ou risco de doença vascular cerebral (para ver mais informações sobre esta complicação da NF1 clique AQUI).

Já estivemos numa reunião com a Dra. Célia Maria Silva, que realiza o procedimento há mais de doze anos, e já recebemos o sinal verde da presidente da Fundação Hemominas, a Dra. Júnia Guimarães Mourão Cioffi, que considera importante ampliarmos o conhecimento nesta área e sugeriu alguns encaminhamentos para que nosso convênio seja firmado.

Para termos uma ideia de como se realiza o exame, sugiro que vejam este vídeo compartilhado pela Dra. Célia Maria Silva.

Para ver o vídeo, clique AQUI .

Vamos torcer para tudo dar certo e assim que o convênio estiver ativo notificarei a todas as pessoas interessadas.



Observação de 14/7/2017:

Depois de publicada esta informação, recebi o seguinte e-mail de FGM:

“Estou lendo seu blog e fiquei com algumas dúvidas sobre minha filha MF, de 5 anos. Moro no interior de SP e já estive no CRNF do HC da UFMG por duas vezes e o senhor me tranquilizou muito a respeito da doença e ainda me passou que o grau dela é mínimo. Porém, no ano passado, quando fui à consulta levei a ressonância do crânio (pedida por outro médico) e o senhor me disse que o resultado é comum em pessoas com NF1. Minha filha nunca teve nada de anormal, mas lendo a última publicação fiquei na dúvida sobre doença vascular cerebral. Como posso verificar isso? ”



Cara F., obrigado pelo seu comentário. Não era minha intenção trazer preocupação adicional aos pais de crianças com NF1 com este comentário sobre doença vascular cerebral. No entanto, considerando a chance de 5% desta complicação aparecer em pessoas com NF1, é minha obrigação trazer este alerta.

Para afastarmos com segurança a presença de doença vascular cerebral em pessoas com NF1 temos que realizar uma angiorressonância, que tem seus custos financeiros além dos riscos da sedação que muitas vezes é necessária em algumas crianças. Por isso, não indicamos a angiorressonância para todas as pessoas indiscriminadamente, mas apenas para aquelas que possuem risco maior (presença de gliomas, por exemplo) ou sinais neurológicos (convulsões, paralisias focais, por exemplo). Sua filha não possui nenhum destes fatores de risco, portanto, não faz sentido submetê-la a uma angiorressonância sem qualquer sintoma a ser esclarecido.

Uma alternativa que estamos tentando implementar é a realização mais frequente de doppler transcraniano em crianças com NF1, como uma forma de triagem para possíveis casos de doença vascular cerebral. O doppler transcraniano permite a identificação de estenoses e alterações no fluxo sanguíneo de forma rápida, segura e não invasiva, e que não necessita de sedação. Para isto estamos implementando esta parceria com a Hemominas.

Espero que num futuro breve possamos contar com este exame para indica-lo com mais frequência nas crianças com NF1 como forma de prevenção da doença vascular cerebral.