Minha filha de cinco anos
tem várias manchinhas café com leite no lado direito do tronco. A grande
maioria (cerca de trinta) são pequenas pintinhas, somente duas têm cerca de 5
mm de diâmetro. Como o pediatra levantou a hipótese de NF1, fizemos RM do
crânio e o exame do fundo de olho. Ambos os resultados foram normais.
Ela não
possui nenhum outro sintoma, é adiantada na escola, aprendeu a ler antes dos
outros colegas de sua idade, é alta, não tem nenhum problema ortopédico, não
possui sardas axilares ou inguinais.
Gostaria
de saber se há possibilidade de serem apenas manchas, ou se essas sempre são indicativo de NF.
As manchas podem aumentar de tamanho com o passar do
tempo, podem aparecer outras maiores?
Um segundo
sintoma pode surgir mais para a frente?
Por favor, me ajude, os médicos que
consultei não têm muitas informações e são muito evasivos nas explicações. P.
de Serra, Espírito Santo.
Cara P. Obrigado pelas perguntas. Como
sempre lembro aqui, é preciso um exame pessoal de um profissional com
experiência em neurofibromatoses para termos um diagnóstico de segurança.
Assim, apenas como hipótese a ser considerada, o fato das manchinhas serem
pequenas, numerosas e localizadas em apenas um dos lados do tronco fala a favor
de que sua filha possua a neurofibromatose do tipo 1 na sua forma segmentar.
A forma segmentar da NF1 (ou em
mozaicismo) acontece quando a mutação ocorreu apenas depois que o embrião já
havia desenvolvido alguns de seus segmentos na vida intrauterina. Assim, ao
contrário da pessoa com a forma completa da NF1, na qual todas as células do
seu corpo possuem a mutação do gene da NF1, na forma segmentar a doença se
restringe a apenas uma parte (um segmento) do corpo.
Isto faz com que as formas segmentares
da NF1 sejam, em geral, menos graves do que a forma completa. De qualquer
forma, é preciso um controle clínico periódico porque naquele segmento afetado pela
NF1 a doença segue seu curso habitual.
Sua segunda pergunta é se as manchas crescem com o
tempo. Em geral as manchas café com leite (aquelas maiores do que 5 milímetros)
acompanham o crescimento da pessoa de forma proporcional e não aumentam de
número depois dos primeiros meses de vida. Aliás, costumam descolorir um pouco
ao longo da vida.
Já as pequenas manchas são geralmente efélides
(sardas) que podem aumentar de número ao longo da vida. Ambos os tipos de
manchas não se transformam em neurofibromas e não causam qualquer problema de
saúde: são apenas sinais associados com a NF1.
Sua última pergunta é se podem surgir outros sinais
ou sintomas daqui para a frente. Sim, se for mesmo a forma segmentar, apenas naquele
segmento acometido pela NF1 podem surgir os demais sinais da doença, como os
neurofibromas cutâneos a partir da adolescência.
Além disso, como as manchas de sua filha são na
metade direita do tronco, não sabemos se o ovário daquele mesmo lado também
está incluído no segmento corporal com a mutação do gene. Se isto tiver
acontecido, metade dos óvulos daquele ovário conteriam a mutação NF1. Assim,
haveria a probabilidade de 25% em cada gestação dela transmitir a mutação para
um filho ou filha. Se isto acontecer, infelizmente, seu neto ou neto herdaria a
forma completa da doença.
No entanto, é muito cedo para este tipo de
preocupação e espero que até a idade da sua filha ter filhos novos recursos
estejam disponíveis para garantir a ela que forme uma família sem preocupações
neste sentido.
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