NEUROFIBROMATOSES - Dr LOR Semanalmente: Como transmitimos a NF1 e a NF2 de pais para filhos?

Continuo hoje a resposta para a I.T., de Portugal, que tem parentes de primeiro grau (mãe e irmão) com NF2.

Compreendo que, além da preocupação com sua mãe e seu irmão, você gostaria de saber se também carrega em seus genes a mutação para a doença e se pode transmitir o gene com defeito para seu (sua) filho (a).

Sua descrição do quadro clínico de seus parentes é compatível com neurofibromatose do tipo 2 (NF2), mas, como sempre lembro aqui, é preciso um exame pessoal de um profissional para termos certeza do diagnóstico. Sendo, de fato, a NF2, talvez seja útil a você e a outras pessoas que nos leem, saber como a doença se transmite quando um dos pais apresenta a mutação, como é o caso de sua mãe.

Aliás, aproveito aqui para comentar como as neurofibromatoses de um modo geral são transmitidas de um dos pais para seus (suas) filhos (as).

Ambos os tipos, a NF1 e a NF2 são doenças autossômicas, quer dizer, como as mutações responsáveis estão localizadas em genes dos cromossomos 17 (NF1) ou no 22 (NF2), a doença independe do sexo da pessoa, ocorrendo com a mesma frequência em homens e mulheres (por exemplo, sua mãe e seu irmão), embora a gravidade das manifestações na NF1 possa ser diferente entre os sexos.

A NF1 e a NF2 também são dominantes, ou seja, basta a pessoa ter herdado a mutação de um dos pais (em uma das metades do cromossomo 17 ou do 22, portanto) para a doença se manifestar. Seu irmão, por exemplo, deve ter sido originado de um óvulo de sua mãe que continha a mutação, o que causou a doença dele, ainda que o espermatozoide de seu pai tenha sido sadio.

Além disso, a NF1 e a NF2 apresentam a penetrância completa, ou seja, quando a pessoa é formada com a mutação a doença vai se manifestar obrigatoriamente em algum momento de sua vida. Na NF1, os sinais estão presentes desde a infância (muitas vezes desde o nascimento). Já na NF2, os sintomas e sinais costumam surgir a partir da segunda década de vida e parecem ser um pouco mais graves quando são herdados (como seu irmão) do que quando são uma mutação nova.

O que acabei de dizer tem uma grande importância prática, como no seu caso, pois quando a pessoa tem um dos pais com uma das neurofibromatoses, mas ela mesma não tiver sinais da doença (na infância na NF1 ou depois dos 20 anos na NF2) significa que ela não provavelmente não possui a doença e não transmitirá a neurofibromatose para seus filhos. Ou seja, as NF não “saltam” gerações.