O nosso colega Dr Nikolas Mata-Machado, numa entrevista para um sistema de informação científica da Universidade Loyola em Chicago, falou sobre o
manual de diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses, que publicamos recentemente (Clique aqui para ver o artigo original) e eu traduzi a reportagem abaixo.
Melhor manejo clínico melhora a qualidade de vida
para pacientes com neurofibromatose
Desordem
genética causa tumores que crescem no cérebro, medula espinhal e outras partes
do sistema nervoso
Uma desordem
genética chamada neurofibromatose (NF) causa tumores benignos que crescem no
cérebro, medula espinhal e outras partes do sistema nervoso.
Não
existem medicamentos eficazes para prevenir ou reverter a NF, mas aumentar o
conhecimento científico tem permitido melhor manejo clínico e menos
complicações, resultando em uma maior qualidade de vida para pacientes com
neurofibromatose, segundo o relatório de especialistas em NF numa das melhores
revistas científicas brasileiras, a Arquivos de Neuro-Psiquiatria.
Neurologista
pediátrico e especialista em NF, Nikolas Mata-Machado, MD, da Loyola University
Medical Center, é co-autor do manual, que propõe diretrizes para o manejo
clínico das NF. Escrever as diretrizes foi uma colaboração entre os principais
grupos que estudam as neurofibromatose no Brasil, onde o Dr. Mata-Machado
cresceu e estudou medicina.
Pelo
menos 100.000 pessoas nos Estados Unidos têm NF, tornando-se uma das doenças
genéticas mais comuns. A NF1, por exemplo, afeta aproximadamente 1 em cada
3.000 crianças que nascem nos EUA. Entre as NF, existem dois tipos de
neurofibromatose (NF1 e NF2) e uma condição relacionada chamada schwannomatose.
Pessoas
com NF1 geralmente têm manchas café-com-leite, nódulos sobre ou sob a pele
chamado neurofibromas; e pequenos nódulos na íris chamados nódulos de
Lisch. A NF1 pode causar diversos problemas, incluindo deficiência de
aprendizagem; hiperatividade; dores de cabeça; problemas de
audição; baixa estatura; deformidade facial; problemas
cardíacos; dormência e fraqueza nos braços ou pernas; problemas de
equilíbrio; e deformidades ósseas como a curvatura da coluna vertebral.
"A
maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico da NF1, mas a ampla gama
de manifestações clínicas e a incapacidade de prever o início ou gravidade dos
novos recursos, conseqüências ou complicações, fazem o tratamento das NF um verdadeiro
desafio clínico", dizem as diretrizes.
Assim, o tratamento das neurofibromatoses frequentemente requer especialistas de
várias disciplinas, especialmente para pacientes com NF2 e schwannomatose.
Cada pessoa
com NF é única, e não há nenhuma abordagem clínico padrão que se aplique a
todos os pacientes: "Considerando a história natural da NF como
individualizada, distintiva e imprevisível, o principal procedimento clínico
para todas as formas de NF é o exame médico periódico ao longo da vida, visando
a detecção precoce e tratamento de complicações possíveis."
As
diretrizes recomendam que os pacientes compareçam a visitas médicas anuais, a
menos que novos sinais ou sintomas acelerem o cronograma. Todos os
pacientes de NF devem ter seus históricos médicos, familiares e de
desenvolvimento revistos periodicamente e receberem o aconselhamento genético
apropriado. Eles também devem ter um exame físico completo, com ênfase nos
sistemas cardiovasculares e nervosos.
As
diretrizes concluem que as neurofibromatoses se incluem entre os milhares de
doenças raras que "progressivamente exigem centros de referência
bem-conectados para informação, tratamento, aconselhamento genético e melhoria
da qualidade de vida dos indivíduos afetados".
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