Antes de
concluir minha resposta para IT, de Portugal, sobre o teste genético que ela
estava aguardando durante sua gravidez, quero lembrar que nestes 11 anos de
trabalho no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses, poucas vezes
tivemos que solicitar testes genéticos para o diagnóstico porque na grande
maioria dos casos os sinais clínicos eram suficientes para sabermos se a pessoa
tinha ou não uma das neurofibromatoses.
Além disso,
naquela maioria dos casos, não esperávamos que o resultado do teste genético
viria a mudar nossa conduta clínica. Por exemplo, uma criança com mais de 5
manchas café com leite e efélides (sardas) axilares, mas sem quaisquer outros
sinais clínicos preenche dois dos critérios diagnósticos para NF1, portanto poderíamos
dizer que se trata de uma pessoa com NF1.
No entanto,
nos últimos anos, foi descrita outra doença, a Síndrome de Legius que resulta
da mutação de outro gene (SPRED1), que também apresenta mais de 5 manchas café
com leite e efélides. Segundo alguns estudos, a Síndrome de Legius seria
responsável por cerca de 2% dos diagnósticos anteriores de NF1.
Diante disso,
alguns casos como este geram dúvidas quanto ao futuro da criança, pois sabemos
que na Síndrome de Legius não há a formação de múltiplos neurofibromas, nem
displasias ósseas e nem gliomas, ou seja, é uma doença menos grave do que a
NF1.
Colocadas
diante desta dúvida, as famílias sempre perguntam se não poderíamos fazer um
teste genético para esclarecer se o caso da criança é NF1 ou Legius. Até
recentemente, eu respondia que: diante dos altos custos financeiros para
realizar o exame do DNA de forma particular ou da sua dificuldade de realização
na rede pública, devíamos ponderar se o esforço para conseguir realizarmos o
teste mudaria a nossa conduta clínica.
Exemplificando,
caso o resultado do exame do DNA viesse positivo para a NF1, qual seria nossa
conduta a partir daquele momento? Resposta: observar a criança anualmente de
forma atenta às possíveis complicações da NF1.
Por outro
lado, caso o exame do DNA viesse negativo para NF1, o que ocorre em 5% das
pessoas com NF1, qual seria a nossa conduta? Resposta: observar a criança
anualmente de forma atenta à espera de um esclarecimento natural do diagnóstico
(o aparecimento do terceiro critério para NF1) e às possíveis complicações da
NF1.
Ou seja, em
ambos os casos, nossa conduta seria a mesma: a observação e os controles
anuais. No entanto, nossa postura diante dos testes genéticos vem mudando
recentemente e tratarei disto amanhã.
Até lá,
aproveito para mostrar esta foto realizada durante um Congresso de
Neurofibromatoses, em que o time de futebol do Resto do Mundo (formado por Luíza Rodrigues,
Pollyanna Batista e eu do Brasil com o artilheiro Eric Legius, o descobridor da Síndrome que leva
seu nome, da Bélgica) venceu o time dos Estados Unidos (formado por David Viskochil, um dos
descobridores do gene da NF1, e três outros cientistas norteamericanos dos quais, infelizmente, não anotei os nomes) por 3 a
1.
Por falar nos Estados Unidos, coloco abaixo um link para uma entrevista sobre neurofibromatose concedida a uma rádio pelo neurologista Nikolas Mata-Machado, mineiro de Belo Horizonte, hoje trabalhando como neurologista em Chicago e que faz parte da Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses:
Entrevista do Dr Nikolas
No embalo das notícias, o nosso amigo e pioneiro das NF, o Professor Vincent M Riccardi colocou na internet um novo site de informações sobre as neurofibromatoses. Vale a pena conferir:
Site do Riccardi
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