Por
intermédio do Professor Elcio Neves, da Associação de Vitória (ES), o gabinete
do Senador Romário se propôs a
fazer cartilhas informativas sobre doenças raras e nos enviou algumas perguntas
sobre as neurofibromatoses.
1. O que é a doença?
As
neurofibromatoses formam um grupo de 4 doenças que têm em comum o aparecimento
de manchas café com leite e tumores benignos que se originam dos tecidos
neurais (neurofibromas, gliomas, schwannomas, meningiomas) e que podem causar
complicações à saúde das pessoas acometidas.
São as
doenças chamadas de neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2,
schwannomatose e Síndrome de Legius.
2. Número de pacientes no mundo e no Brasil?
Cada uma
das 4 doenças tem incidências diferentes, mas tomadas em conjunto, teríamos
cerca de 1:3000 pessoas nascidas, ou seja, cerca de 68 mil pessoas no Brasil e
cerca de 2 milhões de pessoas no mundo.
3. Ações já tomadas e medidas já existentes em prol da
doença?
Atualmente
existem algumas associações de pessoas com NF e poucos centros de referência especializados
no atendimento às pessoas com neurofibromatoses: Belo Horizonte, Rio de Janeiro,
Ribeirão Preto, São José do Rio Preto.
Há páginas
na internet e pesquisas científicas sendo realizadas.
Há uma
Sociedade Brasileira de Pesquisa em NF de caráter informal que publicou
recentemente dois manuais de orientação para profissionais da saúde para o
diagnóstico e tratamento das neurofibromatoses.
Uma
iniciativa interessante seria a tradução destes artigos de forma compreensível
para a maioria das pessoas.
4. Medicamentos e seu uso?
Apesar de
diversas pesquisas internacionais que buscam medicamentos para os diversos
problemas das neurofibromatoses, não existem ainda medicamentos eficazes e
específicos para as neurofibromatoses.
5. Perspectiva de vida ou sobrevida?
Há uma
redução de cerca de 10 a 15 anos de expectativa de vida na neurofibromatose do
tipo 1 e do tipo 2. Ainda não se sabe esta informação na schwannomatose e na
Síndrome de Legius.
6. O que ainda falta em relação aos avanços da doença?
Do ponto
de vista da sociedade, falta o reconhecimento de que a doença existe, quais as
suas características (representação social) e é mais comum do que se pensa.
7. Outros que
considera necessário?
Creio que
faltam informações para os profissionais de saúde e para as pessoas acometidas
pelas neurofibromatoses.
B- Indicação de um médico ou especialista na área que poderá assinar junto aos
“organizadores” para que faça a correção do texto.
Ofereço a colaboração de
nossa equipe do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das
Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, coordenada pelo Prof. Dr.
Nilton Alves de Rezende.
C- Instituições, sites, especialistas citados e outros.
Por
enquanto, dispomos de atendimento público especializado em
neurofibromatoses nos estados do Rio de Janeiro (cidade do Rio: www.cnnf.org.br
), Minas Gerais (Belo Horizonte, o nosso: ver www.amanf.org.br
) e São Paulo (Ribeirão Preto, ver: guimedicina@gmail.com e São José do Rio Preto (ver: eny.goloni@famerp.br ). Em São Paulo (nas faculdades de medicina da USP e
Unifesp) temos geneticistas que atendem às neurofibromatoses também.
Marcadores: doenças raras, neurofibromatoses, Senador Romário