Continuando a resposta para a AH de Canoas, RGS.
Cara AH, as informações que me enviou servirão de base apenas para uma
orientação geral que farei a seguir, que pode ser útil a outras famílias, mas
somente depois de um exame realizado pessoalmente por alguém com experiência em
neurofibromatoses poderia orientar você com segurança.
Você disse que seu filho de 15 anos teria o diagnóstico de NF1, que depois foi modificado para NF2.
De fato, algumas vezes isto acontece na prática, inclusive comigo já ocorreu uma
vez, porque as manchas café com leite e nódulos subcutâneos nos induzem a pensar
que estamos diante de uma pessoa com NF1, que é muito mais comum do que a NF2.
Você disse também que seu filho tem vários schwannomas e tumores
espalhados pelo sistema nervoso. De fato, o laudo da ressonância magnética do
encéfalo que me enviou apresenta: schwannomas bilaterais em diversos pares
cranianos, inclusive no nervo vestibular e um provável meningioma. Além disso,
o oftalmologista informou que ele tem catarata, o que, considerando a idade de
seu filho, poderia ser, de fato, a catarata juvenil (ou subcapsular posterior).
Estas informações seriam suficientes para o diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 2.
Você pergunta se a catarata de seu filho poderia ser tratada e minha
resposta é sim, se houver prejuízo bastante da visão que necessite a
substituição do cristalino opaco por uma prótese transparente.
A diplopia que ele apresenta pode ocorrer na NF2, inclusive precocemente
na infância, por motivos ainda não bem compreendidos, como resultado de menor
coordenação dos músculos que movem os olhos. Ainda não tenho certeza se há
tratamento específico para este problema na NF2, como fisioterapia
especializada, mas continuarei procurando saber.
Por outro lado, você disse que seu filho teria neurofibromas plexiformes. Sabemos que os neurofibromas plexiformes
são quase que exclusivos da neurofibromatose do tipo 1. Os neurofibromas plexiformes
são congênitos e formam estruturas enoveladas de múltiplos tumores associados
em torno de um conjunto de nervos. Assim a minha tendência é achar que houve
alguma interpretação anatômica imprecisa dos tumores que ele apresenta, que
podem ser os schwannomas múltiplos, os quais poderiam dar a aparência de “plexiformes”.
No seu relato inclusive você menciona a expressão “schwannomas plexiformes”,
reforçando a minha impressão de que esta questão precisa ser resolvida
pessoalmente por um especialista. De qualquer forma, há uma dúvida aqui que
precisa ser esclarecida, para a melhor orientação de sua família.
Em seguida você trouxe outras informações sobre seu filho que,
geralmente, não fazem parte da NF2.
Você disse que ele tem baixa estatura e ausência de espermatozoides no exame de
laboratório. Além disso, enviou-me o exame do cariótipo de seu filho (o
cariótipo é a análise microscópica dos pares de cromossomos), cujo laudo diz
que se trata de um cariótipo 46;XY, ou seja, um número normal de cromossomos de
uma pessoa do sexo masculino. No entanto, na cópia do exame que enviou há
anotações feitas a caneta, que me parecem de um (a) médico (a), que lançam
dúvidas sobre o laudo, sugerindo que haveria dois cromossomos X e não um X e um
Y, ou seja, seria o cariótipo de uma menina e não de um menino. Finalmente,
você informou que ele tem o “baço comprido”.
As informações sobre seu filho nos fazem pensar sobre uma questão que
muitas famílias nos trazem: alguém com NF pode ter outras doenças genéticas ao
mesmo tempo? Infelizmente, sim, isto é uma possibilidade. Tomemos, por exemplo,
a Síndrome de Kleinefelter, que apresenta dois cromossomos X e um Y, o que causa
ausência de espermatozoides e outros problemas. Esta síndrome ocorre em 1 em
cada 600 crianças, portanto muito mais comum do que as NF (e por causa dos
exames de seu filho, esta possibilidade precisa ser afastada no caso dele). É
claro que alguém pode ter a infelicidade
de sofrer com os dois problemas genéticos ao mesmo tempo. A chance desta
associação ocorrer, NF2 e Kleinefelter, por exemplo, é de 1 em 12 milhões de
pessoas. Muitíssimo raro, é verdade, mas infelizmente possível.
Cara AH, concluindo minha resposta, compreendo seu coração apertado de
mãe e creio que seu filho precisa ser examinado pessoalmente por alguém com
experiência em neurofibromatoses para orientá-la sobre a provável NF2 que ele
deve ter e esclarecer os demais problemas que ele apresenta. Para procurar
especialistas, veja neste blog “onde tratar”.
Marcadores: doenças genéticas, neurofibroma plexiforme, neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, schwannomas