Doutor,
tenho neurofibromatose e quatro filhos, duas meninas e dois meninos. Uma das
meninas tem a NF1 e um dos meninos também. A menina com NF1 tem problema na
visão e o menino não.
A doença é diferente para os meninos e as meninas?
Por
que a metade dos meus filhos tem a doença e a outra não? RA, de Belo Horizonte,
MG.
Cara
R. Obrigada pela sua pergunta que deixei para responder depois de tentar
esclarecer ontem o que são doenças genéticas, congênitas e hereditárias.
Como
vimos, as neurofibromatoses são doenças genéticas,
portanto são também congênitas, e tanto
podem ocorrer por causa de uma nova
mutação, quanto serem herdadas de um dos pais (hereditárias).
Outra
característica das NF, especialmente da NF1, é que basta um dos pais ter a
doença para que metade de seus filhos tenha a chance de herdar, como aconteceu
com você. Isto acontece porque para o funcionamento normal do nosso organismo
precisamos da proteína neurofibromina
produzida pelos genes herdados do pai e da mãe. Se faltar um dos genes (materno
ou paterno) ou se um deles vier com alguma mutação que atrapalhe a formação da
neurofibromina, a neurofibromatose se manifesta obrigatoriamente. Por isso chamamos
a NF1 de doença genética dominante.
Quando
é necessário que a mutação esteja presente no gene do pai e no gene da mãe para
a doença se manifestar, chamamos de doença genética
recessiva, como é o caso da fibrose cística. Neste caso, os pais são
chamados de “portadores”, porque eles carregam o gene alterado, mas sem
expressar a doença. Neste sentido, não podemos usar a expressão “portadores de
NF1”, porque sempre que a mutação da NF1 estiver presente numa pessoa ela
apresentará a doença. Chamamos a isto de expressão
completa da doença.
Esta
informação sobre a expressão completa da NF nos ajuda a compreender porque a NF
não salta gerações, por exemplo de
avós para netos (as) ou de tios para sobrinhos (as). Ou seja, se uma pessoa tem
NF e seu filho (ou filha, tanto faz) não herdou a NF, seu neto (ou neta) - que é filho deste filho sem a doença - também não herdará a doença.
E as neurofibromatoses acontecem tanto
em meninos quanto em meninas?
Existem
doenças genéticas nas quais o defeito está localizado num dos cromossomos
sexuais, no X ou no Y. Chamamos de doenças genéticas
ligadas ao sexo. Estas doenças poderão ou não ocorrer ou se manifestar de
formas diferentes dependendo do sexo do bebê. Por exemplo, a hemofilia, na qual
um defeito recessivo localizado no cromossomo X for herdado da mãe, se for um
bebê masculino (XY) a doença se manifestará nos filhos e não nas filhas (como
aconteceu com o cartunista Henfil e seus irmãos Betinho e Chico Mário – clique aqui para ver o documentário Três Irmãos de Sangue).
As
neurofibromatoses não são doenças ligadas ao sexo, porque os defeitos
estão em outros cromossomos (no 17 na NF1, no 22 na NF2, no SMARCB na
schwannomatose e no SPRED1 na Síndrome de Legius). Por isso chamamos as NF de doenças genéticas autossômicas, que
podem acontecer com a mesma frequência (50%) em meninos e meninas, como, por
exemplo na sua família.
Amanhã
veremos se a gravidade da doença é a mesma para meninos e meninas.
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