Pesquisando sobre a neurofibromatose, encontrei a
Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) e tomei a liberdade de escrever ao senhor.
Quando
meu filho tinha 6 meses, a pediatra pediu uma ressonância, pois desconfiava de
neurofibromatose. Ele tem mais de 6 manchas café com leite e 2 sardas nas
axilas e na virilha. Na época, não fiz a ressonância, pois ela disse que a
doença não teria cura. Agora, ele tem 03 anos e apresentou queda na curva do
crescimento, motivo pelo qual o levei ao endocrinologista. Nos exames de
sangue, ele constatou a pouca produção de hormônio do crescimento e pediu a
ressonância magnética. Na ressonância, não havia nada na hipófise, mas foram
encontrados alguns hipersinais em T2..., algo assim. Não sou da área e, por
isto, não entendi direito. A radiologista disse que teria que investigar mais
sobre a neurofibromatose e procurar um neuropediatra.
Bom,
o fato é que agora estou sem saber o que fazer e realmente preocupada com o meu
pequeno. Quem eu posso procurar para confirmar este diagnóstico? Qual
profissional o senhor indica? A mancha café com leite da neurofibromatose é
igual à mancha de nascença? O que posso fazer para ajudar meu filho a ser
feliz? Abraços, VC.
Cara V, obrigado pela confiança
em entrar em contato comigo.
De fato, sua história é bastante parecida com a de
muitas famílias que sofrem com o desconhecimento dos profissionais de saúde
sobre as neurofibromatoses, porque elas são doenças raras.
A baixa estatura é um sinal comum na
neurofibromatose do tipo 1 (NF1), que me parece ser o caso do seu filho pois
ele apresenta 2 dos critérios diagnósticos (5 ou mais manchas café com leite,
que são manchas de nascença, e sardas axilares nas axilas e virilhas, chamadas
efélides pelos dermatologistas).
Não há necessidade de reposição de hormônio do
crescimento nas pessoas com baixa estatura na NF1. Primeiro, porque apesar de
não sabermos a causa exata da baixa estatura de cerca de metade das crianças
com NF1, sabemos que não é a redução do hormônio do crescimento que provoca o
problema. Segundo, porque temos a suspeita de que o tratamento com hormônio do
crescimento em pessoas com NF1 pode desencadear ou acelerar o crescimento dos
neurofibromas.
Outro sinal comum nas crianças com a NF1 são as hiperintensidades
na ressonância magnética do cérebro, que não passam de pequenos aumentos
benignos dos tecidos cerebrais, sem qualquer repercussão clínica conhecida até
o momento.
A confirmação do diagnóstico de seu filho pode ser
feita por um (a) pediatra que comprove nele dois ou mais critérios diagnósticos
(clique aqui para obter o artigo em inglês, imprima-o e leve ao profissional de
saúde que está cuidado do seu filho).
Outra alternativa é procurar um dos centros de
referência como o nosso e de outras entidades públicas de saúde (veja neste
blog "onde tratar" o centro de referência mais perto de você).
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